22 septiembre, 2018

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¿Que es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal o AME por sus siglas es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras (las que emiten señales para mover los músculos). Al funcionar mal por este mecanismo, los músculos se atrofian, afectando el caminar, andar, sentarse, control de los movimientos de la cabeza, y en casos mas graves dificultan el respirar y tragar.


La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos se encuentran en la médula espinal, lo que explica la palabra espinal en el nombre de la enfermedad.


¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

Es causada por una deficiencia de una proteína de la neurona motora llamada "Supervivencia de la Neurona Motora". Esta proteína, como su nombre lo indica, parece ser necesaria para la función normal de la neurona motora. Su deficiencia es causada por fallas genéticas (mutaciones) en el cromosoma 5 del gen Supervivencia de la Neurona Motora. La enfermedad tiene una tendencia familiar, los padres no tienen la enfermedad pero portan el gen.

Hay diferentes casos de gravedad, según el tipo:

Tipo I


No es capaz de levantar la cabeza.

No se progresa en las etapas de crecimiento.

Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.

Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).

Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.

Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".

Falta de reacciones reflejas.

Tipo II


Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda

En determinado momento pueden permanecer de pié.

Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.

Ligero temblor con los dedos extendidos.

Puede existir respiración diafragmática.

Tipo III


Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.

Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.

Tipo IV o Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal 


Los síntomas comienzan después de los 35 años.

Comienzo insidioso de progresión lenta.

Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.

Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.

Tratamiento


La atrofia muscular espinal no se puede curar, sin embargo hay tratamientos que pueden ayudar a los niños que la padecen.

Nusinersen (o Spinraza™) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016. Este medicamento aumenta la cantidad de proteínas que necesita el cuerpo debido a la alteración en el gen SMN1. Funciona haciendo que el gen de refuerzo SMN2, se parezca más al gen SMN1 y fabrique la proteína necesaria. Se administra a través de una punción lumbar. Se administran cuatro dosis a lo largo de 2 meses y luego, después de concluir esta pauta, cada 4 meses.

Los estudios han mostrado mejoras significativas en la respiración, la función motora y la supervivencia.


Sin embargo debido al alto costo (cuesta 8 millones de pesos) la ANMAT no la quiere registrar para su uso. Mientras tanto, la enfermedad sigue avanzando, ya que la atrofia muscular espinal no espera.


Publicado por Pool Darkotico